【NGS接龙】华大基因首席医学官王威：NGS十年路及我的旅程
经华大基因研究院天津单基因病负责人阿叁次仁邀请，今天登场的是华大基因首席医学官王威。在华大16岁生日之际，她向我们讲述了自己的NGS旅程。
NGS，即Next Generation Sequencing，字面意思是“下一代测序技术”。这是相对于第一代测序技术的一个提法，也称二代测序技术。我个人更喜欢称之为“高通量测序技术”，更加贴近技术特点，也更朗朗上口。很多朋友结缘NGS基本都是从2005年开始的，尽管其核心技术的研发开始得更早一些。
在基因组领域，我的旅程始于2003年。当时在机缘巧合下加入华大基因，并直接参与了国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap）中国卷项目。
那时候还没有NGS技术，可谓“前NGS”时代。HapMap计划依托的是目标SNP位点的基因分型技术，主要设备包括Sequenom公司的MassArray飞行时间质谱系统，以及Illumina公司的BeadStation 高通量基因分型系统。
HapMap是人类基因组研究的一个过渡性项目，最终将被大群体的全基因组测序计划所取代。那时侯，汪建、杨焕明、于军等几位华大创始人已经开始思考基因组下一步研究方向以及华大未来的发展道路。这种前瞻性思考多有不易，在这期间汪老师迷上了登山，并带领一群年轻人在2004年成立了华大山友社。我有幸成为了其中的菜鸟，随队参加过几次在四川和西藏的高原登山活动。
玩也要玩出名堂！大家很快意识到高原适应性存在明显的个体差异，而这与基因一定有关系，于是组建了高原医学研究项目组。当时，我们主要采用Sanger测序技术，侧重于线粒体基因组以及候选基因研究。真正突破性进展则是通过NGS全外显子组测序获得的，其中最早的成果于2010年在Science上发表；同年，汪老师带领项目组陈芳登等人顶珠峰，当然这都是后话了。在小小的高原医学项目组，解读生命奥妙与体验精彩人生这一理念得到了淋漓尽致的展现。
与此同时，国际上基因组技术在飞速发展。2005年是NGS取得突破的一年。华大看好的是Solexa系统，不过当时该系统读长很短，能否顺利组装成一个完整的基因组是一个主要问题。李松岗老师带领团队经过严密分析与测算，认为短片段依然可以实现人类基因组的组装，从而打消了大家的顾虑。
2007年初，国内第一台Solexa GA测序仪到位于北京华大基因研究中心。2007年6月，我们正在西藏山南地区开展项目。一天，汪老师突然飞到西藏并安排我到千里之外的深圳，负责把刚刚到位的5台GA运行起来，并与团队在当年国庆节前完成“炎黄一号”第一个亚洲人基因组的测序任务。由于行程突然，次日从拉萨出发的机票紧张，在汪老师照顾下，第一次体验了乘坐头等舱的感觉，算是个有意思的小插曲。那时GA刚刚商业化，技术还很不稳定，为确保任务如期完成，南下深圳的全体员工自觉进入了满负荷工作状态，直至项目完成。我本人也是在10月份项目新闻发布会之后，才有机会回京探亲。
在引进NGS技术之时，大家开始思索如何将这一新技术应用于医学实践。
2007年底，我和杨玲、高扬等开始组建深圳华大健康团队，并于当年底开始第一项应用性检测技术，即HPV分型的研发工作。当时，NGS技术还主要用于基础科研，对于常规医学服务，成本还很高。所以最初我们采用的是基于MassArray系统的多重PCR进行定点检测。随着NGS技术成熟，以及成本大幅度下降，这一检测技术已经转移到NGS平台上。
2008年，张秀清老师带领华大技术体系开始NIPT技术研发。2010年，我们开始这一技术的应用推广。此后，这项新技术一直备受争议，直至2014年6月30日通过国家食品药品监督管理总局（CFDA）的批准。华大也有幸成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品生产企业。企业一小步，行业一大步。这标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性一步；也意味着以基因组学新技术走向临床应用开始有了法律与制度上的保障，使得先进技术可以在有效监管的前提下可以更好的服务于医学实践。
随着NIPT产业化应用市场日渐成熟，对于NGS系统自主化的需求也日趋强烈。通过商业收购，华大有了自己的NGS测序系统。去年CFDA获批的BGISEQ-1000测序仪，就是基于CG技术的成果。
精准医学是一个美好的目标，相对于全民看病难，看病贵的现状，未来还有很长的路要走。随着基因组科技的发展，很多成果正逐步从实验室走到医学实践。只要出发，就在前进！
收
获
回过头来看我自己参与、见证过的这些工作，既有前瞻性的步伐，也不乏迎接挑战的勇气；但由于缺乏参照、经验不足，在探索中也走了一些弯路，部分工作做的不尽完善，这些经验与教训值得反思与总结。这期间我也有很大收获，主要有三，即目标、友谊与成长。
旅途中经历过迷茫与困惑后，我总算找到了自己的路，明确了奋斗目标与方向。和很多同道一样，让基因组科技更好的服务于医学健康实践，这也是我的目标。以后阶段性目标或许有调整，但大目标不会变。很庆幸自己能够站在一个世界级的平台上，可以看的更多、想的更远，并坚持到现在。这不仅仅是饭碗，更是梦想的基础。
和很多华大人一样，这些年我先后在北京、深圳两地的多个团队工作做，因诸多项目与很多同事共过事，也结识了很多其他单位的朋友。这期间收获最多的就是友谊。基因组医学领域涉及多专业多学科，离不开团队合作。前进路上，我有幸得到过贵人指引，也有很多同事、朋友给予过我支持与无私的帮助。这些都充实、温暖并激励着我的人生。
了解华大的朋友，应该听说过“三发三带”，即科学发现、技术发明与产业发展相互促进；以任务带学科、带产业、带人才。这是华大特色的发展模式，也是其成长的秘诀之一。我自己就是受益者。经过实践历练，我从技术人员成长为有一定经验的管理者，逐渐学会了与人与己相处、学会了不逃避，也学会了如何在风浪中保持一颗平常心。
个体的进步与团队成长以及行业发展密不可分。2005至2015年，是我人生最为宝贵的十年，同时也是华大转型与发展的关键十年，以及基因组科技取得重大进步的十年。生逢盛世，能从事一份喜爱并有意义的事业，真是一种幸运。
对此，我满怀感激与敬畏!
NGS这十年，王威博士一路走来的旅程相信值得很多人借鉴！她推荐Broad Institute的李恒，继续讲述精彩故事。
注：如需转载请注明来源（测序中国），谢谢！